Ini adalah kerosakan pengangkutan oksigen dalam darah yang disebabkan oleh kekurangan zat besi
Imej: Ddcnovasprespectivas
Anemia sideroblastik adalah keadaan di mana zat besi tidak digunakan dengan betul untuk penghasilan hemoglobin, terkumpul di mitokondria yang mengedarkan nukleus sel eritroblas (sel darah merah yang masih mengekalkan nukleus sel mereka).
Keadaan ini boleh berlaku walaupun orang itu mengambil zat besi yang mencukupi dan menyebabkan pengeluaran hemoglobin yang tidak berkesan, protein yang fungsi utamanya adalah pengangkutan oksigen.
Sideroblas adalah eritroblas atipikal dan tidak normal dengan butiran besi yang terkumpul di mitokondria yang mengelilingi nukleus. Kebiasaannya, sideroblas terdapat di sumsum tulang dan memasuki peredaran darah setelah matang menjadi eritrosit normal. Kehadiran sideroblas sahaja tidak menentukan anemia sideroblastik. Hanya diagnosis sideroblast berdering (atau berdering) yang mencirikan anemia sideroblastik.
Gejala
Penyebab anemia sideroblastik
Penyebab anemia sideroblastik boleh turun-temurun, diperoleh atau dikaitkan dengan masalah pada sumsum tulang.
Antara penyebab utama anemia sideroblastik adalah:
Keturunan
- Anemia sideroblastik berkaitan kromosom X (ASLX);
- Anemia sideroblastik disebabkan oleh mutasi pada gen SLC25A38 (penyebab kedua paling biasa);
- Berkaitan dengan Wolfram Syndrome (gangguan genetik).
Diperolehi
- Alkoholisme kronik (penyebab paling biasa);
- Keadaan keradangan: artritis reumatoid;
- Keracunan plumbum atau zink;
- Lead: aplikasi, risiko dan pencegahan
- Penggunaan ubat seperti kloramfenikol, sikloserin, isoniazid;
- Anemia hemolitik;
- Kekurangan nutrien tembaga atau vitamin B6, terutamanya dalam sindrom penyerapan yang tidak betul;
- Penyakit autoimun seperti lupus eritematosus sistemik dan hipotiroidisme autoimun;
- Hipotermia dan hemodialisis.
Penyakit sumsum tulang
Anemia sideroblastik juga boleh berlaku dan disebabkan oleh penyakit sumsum tulang yang lain, termasuk:
- Myelodysplasia
- Myeloma
- Polycythemia vera
- Myelosclerosis
- Leukemia
Diagnosis
Anemia sideroblastik didiagnosis apabila terdapat lima atau lebih butiran besi berbentuk cincin di sekitar mitokondria. Tetapi di samping itu, anemia sideroblastik disyaki apabila terdapat zat besi yang tinggi yang berkaitan dengan sindrom malabsorptif, alkoholisme, riwayat keluarga anemia, penyakit sumsum tulang, keradangan kronik, bekerja dengan pendedahan plumbum atau zink.
Rawatan
Anemia sideroblastik biasanya merupakan keadaan yang sangat teruk sehingga memerlukan perjalanan darah.
Dalam beberapa kes, keadaan bertambah baik selepas penggunaan pirodoksin (vitamin B6). Dalam kes yang paling teruk, pemindahan sumsum tulang mungkin diperlukan. Flebotomi terapeutik (mengeluarkan sejumlah besar darah) boleh digunakan untuk menguruskan kelebihan zat besi.
